Glikogenozy - rzadkie choroby metaboliczne

Glikogenozy, czyli choroby spichrzeniowe glikogenu (GSD) to grupa chorób rzadkich należących do wrodzonych wad metabolizmu. Aby zapobiegać powikłaniom i zapewnić prawidłowy rozwój pacjentów stosuje się leczenie dietetyczne.

Glikogenozy to wady metabolizmu węglowodanów (w przypadku aminoacidopatii i aminoacidopatii, acydurii organicznych i hiperamonemii problem stanowi białko, w przypadku zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych – tłuszcz).

U ludzi zdrowych węglowodany z posiłków czy przekąsek rozkładane są w przewodzie pokarmowym do prostych cząsteczek glukozy, która po wchłonięciu do krwi jest wykorzystywana na bieżące potrzeby organizmu (np. odżywienie mózgu), a jej nadmiar gromadzony jest pod postacią glikogenu w wątrobie i mięśniach. W czasie hipoglikemii, czyli spadku stężenia glukozy we krwi, pobierana jest ona właśnie z zapasów glikogenu.

U osób chorych na GSD zmagazynowany glikogen nie może być wykorzystany w ten sposób, a przy nadmiernym jego spichrzaniu uszkadzana jest wątroba lub mięśnie, w tym serce. Problem tkwi w niedoborze enzymu, a w zależności od funkcji jaką pełni, mówi się o innym typie choroby. Wyróżnia się wiele typów GSD, ale polscy pacjenci, których leczymy dietetycznie, mają typy 0, Ia i Ib, III, IV, VI, IX i XI. Glikogenozy dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny, więc gen choroby pochodzi od obydwu rodziców. Wyjątek stanowi GSD typu IX, która przenoszona jest zawsze przez mamę (z chromosomem X).

 

Powikłania różnych typów glikogenozy

Każdy typ glikogenozy obciążony jest innymi powikłaniami. Większość pacjentów cierpi na ciężkie hipoglikemie i muszą regularnie kontrolować stężenie glukozy we krwi. Dodatkowo większość ma uszkodzoną wątrobę i hepatomegalię (powiększoną wątrobę), co wiąże się z nieprawidłowymi stężeniami enzymów wątrobowych (ASPAT, ALAT, GGTP). Często spotykana jest też hipercholesterolemia (podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego i frakcji LDL we krwi) i hipertriglicerydemia (podwyższone stężenie triglicerydów).

W typach mięśniowych uszkodzeniu ulegają mięśnie, co wiąże się z problemami z sercem (kardiomiopatia) i bólami nóg (wzrost kinazy kreatynowej). Mogą pojawiać się również hipermoczanemia (podwyższone stężenie kwasu moczowego we krwi), hipermleczanemia (podwyższone stężenie kwasu mlekowego) oraz problemy z nerkami. Powyższe powikłania mogą poważnie zagrażać życiu pacjentów.

 

Leczenie dietetyczne w glikogenozach

W celu zapobiegania powikłaniom i zapewnienia prawidłowego rozwoju pacjentów stosuje się leczenie dietetyczne. Zaleca się stosowanie diety bogatobiałkowej z ograniczeniem węglowodanów, ale z dodatkiem surowej skrobi kukurydzianej (głównie GSD I). Konieczne jest również regularne spożywanie posiłków przez całą dobę (również w nocy!). W praktyce pacjenci:

  • powinni unikać spożywania cukru i słodyczy (mogą stosować słodziki, m.in. stewię, ksylitol),
  • najlepiej, żeby unikali spożywania owoców (przede wszystkim GSD Ia i Ib),
  • muszą ograniczać spożycie produktów będących źródłem węglowodanów złożonych (produkty zbożowe – pieczywo, płatki, makaron, kasze, ryż, wyroby mączne, wybrane warzywa – ziemniaki, buraki, kukurydza),
  • mają ściśle rozpisaną podaż surowej skrobi kukurydzianej, która zależy od typu glikogenozy i masy ciała. Muszą ją przyjmować regularnie w ciągu całej doby (GSD I) lub nocą (pozostałe typy GSD). Skrobia rozpuszczana jest w wodzie lub dozwolonym mleku i wypijana po każdym posiłku, przed snem i w nocy (jako posiłek nocny),
  • ich posiłki powinny bazować na produktach białkowych – mięsie i przetworach mięsnych, jajach, rybach (dla wszystkich typów GSD) oraz mleku i naturalnych produktach mlecznych (dla GSD 0, III, IV, VI, IX; typ I i XI muszą unikać galaktozy, jako źródła cukru),
  • muszą jeść regularnie co ok. 3 godziny w dzień, a przerwa nocna może wynosić ok. 3-6 godzin.

Pacjenci zgłaszają się na regularne kontrole lekarskie i dietetyczne do szpitala lub poradni metabolicznej. W przypadku prawidłowego przestrzegania zaleceń, rozwijają się prawidłowo, a powikłania choroby cofają się (do normy wraca stężenie ASPAT, ALAT, cholesterolu, triglicerydów, kwasu mlekowego, kinazy kreatynowej, zmniejsza się rozmiar wątroby).    

  1. Correia C.E., Bhattacharya K., Lee P.J. et al. Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am J Clin Nutr; 2008. 88:1272-1276.
  2. Dambska M., Lablador E.B., Cuo C.L., Weinstein D.A.: Prevention of complications in glycogen storage disease type Ia with optimization of metabolic control. Pediatric Diabetes; 2017. 18:327–331.
  3. Kishnani P.S., Austin S.L., Abdenur J.E. et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a pracitice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med.; 2014. 16(11): e1-e29.
  4. Mönch E., Moses S.W. Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism. UNI-MED Verlag AG; 2014.
  5. Rake J.P., Visser G., Labrune P. et al. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr.; 2002. 161 Suppl 1: S20-S34.
  6. Ross K.M., Brown L.M., Corrado M.M. et al. Safety and Efficacy of Chronic Extended Release Cornstarch Therapy for Glycogen Storage Disease Type I. JIMD Rep; 2016. 26: 85-90.