Fenyloketonuria – rzadka choć częsta wada metabolizmu

Fenyloketonuria (z ang. Phenylketonuria, PKU) jest wrodzoną wadą metabolizmu dotyczącą jednego z aminokwasów – fenyloalaniny (Phe). Spowodowana jest niedoborem enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), co prowadzi do kumulacji aminokwasu we krwi oraz mózgu, zamiast dalszego jej przetwarzania. Podstawą terapii fenyloketonurii jest specjalna dieta.

 

PKU dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, czyli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, a jako nosiciele nie wykazują objawów choroby.

Schemat 1. Dziedziczenie fenyloketonurii w przypadku rodziców nosicieli

 

PKU rozpoznawana jest w Polsce w przesiewie obejmującym wszystkie noworodki od 1994 r., ale początki badań sięgają lat 60 /link do przesiewu/. Diagnoza stawiana jest na podstawie analiz laboratoryjnych (test suchej kropli krwi potwierdzony badaniem aminokwasów w surowicy krwi), w których widać podwyższone stężenie fenyloalaniny (Phe), a obniżone tyrozyny (Tyr). Całość pieczętuje się badaniami genetycznymi (mutacje w genie PAH). Szacuje się, że w naszym kraju jedno na 7000 dzieci rodzi się chore na fenyloketonurię. Jest to najczęściej występująca choroba wśród wrodzonych wad metabolizmu.

Nieleczona PKU może prowadzić do ciężkiego upośledzenia umysłowego, problemów z zachowaniem i padaczki. Można temu zapobiec, stosując przez całe życie dietę z ograniczeniem Phe i Tyr (dieta niskobiałkowa – o niskiej podaży białka z produktów spożywczych). Dieta musi być uzupełniana dostosowanym do choroby preparatem białkowym (zawierającym wszystkie aminokwasy poza Phe i Tyr).

Podaż Phe i białka z diety jest określana normami, a potem weryfikowana w badaniach krwi u każdego pacjenta. Zbyt wysoka, ale i zbyt niska podaż może szkodzić! Dlatego już od urodzenia pacjent jest pod opieką lekarza i dietetyka specjalizujących się w leczeniu chorób rzadkich. Karmiony jest mieszanką zawierającą zarówno mleko mamy i mleko modyfikowane, jak i wyżej wspomniany preparat. Ich podaż jest określona przez lekarza lub dietetyka.

Z czasem preparat zmienia się na bardziej skoncentrowany, dostosowany do wieku pacjenta. Wybór postaci (proszek, płyn) i smaków jest spory, więc każdy pacjent może wybrać dla siebie najlepszy. To bardzo ważne, żeby preparat był spożywany codziennie w dawce zapisanej przez lekarza lub dietetyka. Preparat i dieta są „lekarstwem” na chorobę.

Dietę niemowlęcia można rozszerzać zgodnie ze schematem żywienia, ale tylko o produkty dozwolone w diecie (niskobiałkowe). Zabronione są mięsa, ryby, jaja, mleko, zboża i ich przetwory oraz warzywa strączkowe. Chorzy mogą jeść pozostałe warzywa, owoce, tłuszcze (oleje, masło, śmietana, majonez) i cukier (miód, dżem, syropy) oraz specjalne produkty niskobiałkowe (nazywane również PKU), m.in. chleb, bułki, mąkę, makaron, ryż i zastępniki mleka, jaj, mięsa, ryb.

Pacjenci muszą uważać na produkty zawierające słodzik aspartam, który jest źródłem Phe w diecie.

Dieta jest trudna do stosowania, droga, wymagająca liczenia i wielu poświęceń żywieniowych. Pacjenci są często kontrolowani w szpitalu (badania krwi, ocena diety, ocena rozwoju). 

 

  1. Van Wegberg A.M.J., MacDonald A., Ahring K. et al.: The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet Journal of Rare Disease; 2017. 12:162.
  2. [online].[przeglądany 15.02.2017 r.). Dostępny w: http://przesiew.imid.med.pl/choroby.html
  3. [online].[przeglądany 15.02.2017 r.). Dostępny w: https://nutriciamedyczna.pl/produkty/fenyloketonuria
  4. [online].[przeglądany 15.02.2017 r.). Dostępny w: https://www.nestlehealthscience.pl/vitaflo/produkty
  5. [online].[przeglądany 15.02.2017 r.). Dostępny w: https://www.meadjohnson.com/pediatrics/us-en/product-information/products#metabolics
  6. Szajewska H., Socha P. Horvath A. i in. Zasady żywienia zdrowych niemowląt. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Standardy Medyczne. Pediatria; 2014. 11: 321-338.
  7. Kunachowicz H., Przygoda B., Nadolna I. i in. Tabele składu i wartości odżywczej żywności. PZWL; 2017.