Acydurie organiczne – grupa chorób rzadkich leczona dietetycznie

Acydurie organiczne to złożona grupa chorób rzadkich należących do wrodzonych wad metabolizmu. Można wymienić wśród nich acydurię propionową (PA), metylomalonową (MMA), izowalerianową (IVA) czy glutarową typu I (GA1). Dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, czyli oboje rodzice odpowiadają za pojawienie się choroby u dziecka.

Wykrywane są w przesiewie noworodkowym, choć zdarzały się sytuacje, że diagnoza została postawiona w późniejszym wieku dziecka. Im szybciej wdroży się leczenie, związane między innymi ze stosowaniem diety niskobiałkowej, tym lepiej dla pacjenta. Objawy i rokowanie w acyduriach są bardzo zróżnicowane. Są postacie ostre i przewlekłe (łagodniejsze). Opisuje się m.in. opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, zaburzenia neurologiczne, niechęć do jedzenia, wymioty, nadmierną senność, obniżoną odporność. Powikłania mogą dotyczyć każdego narządu (nerek, wątroby, trzustki, serca, mózgu, kości) i doprowadzić nawet do śmierci. Z drugiej strony w postaciach łagodnych pacjenci kontrolowani są „na wszelki wypadek” i nie obserwuje się u nich tego typu komplikacji.

 

Leczenie obejmuje zalecenia dietetyczne - przestrzeganie diety niskobiałkowej i podaż preparatów białka dostosowanych składem aminokwasowym do choroby oraz stały dodatek suplementów (izoleucyny, waliny, glicyny, karnityny). Preparaty i suplementy zamawiane są dla pacjentów na import docelowy za zgodą Ministerstwa Zdrowia i są refundowane. W PA stężenie amoniaku bywa podwyższone i chorzy muszą przyjmować z tego powodu leki, kilka dni w miesiącu przyjmują też antybiotyki, które obniżają produkcję kwasu propionowego przez bakterie jelitowe. Z kolei w MMA jedna z postaci zależy od niedoboru witaminy B12 (niedobór ten dotyczy również mamy), więc leczona jest tylko podażą hydroksykobalaminy. Część pacjentów, z uwagi na powikłania choroby karmiona jest drogą alternatywną od razu do żołądka przez gastrostomię odżywczą (PEG).

 

Zalecenia żywieniowe ustalane są indywidualnie według norm dla choroby, wieku, masy ciała i aktualnych wyników badań. Zwraca się baczną uwagę na zawartość białka z diety i preparatów. Bardzo ważna jest odpowiednia podaż energii, tym bardziej, że pacjenci miewają niechęć do jedzenia. Potrawy muszą być więc podawane w małych porcjach, ale częściej w ciągu dnia. Najlepiej, żeby były skoncentrowanym źródłem składników odżywczych, co jest utrudnione przez ograniczenie podaży białka. Warto wkomponować w przepisy suszone owoce, awokado, oliwki czy suszone pomidory z zalewy. W każdym posiłku powinno znaleźć się źródło tłuszczu – olej, masło, śmietana lub majonez. Mleko może być zastąpione tłustym napojem kokosowym. Korzysta się ze źródeł cukru – miodu, dżemów i syropów. Droga podaży – doustna czy przez PEG, też ma duży wpływ na zalecenia. Nie wszystkie składniki da się odpowiednio zmiksować, żeby po rozcieńczeniu podać je przez cienką rurkę. Czasami korzysta się z bezbiałkowych wypełniaczy – mieszanki mlecznej bez zawartości białka lub preparatu maltodekstryn. Bezpiecznie można podać dobrze zmiksowaną zupę jarzynową z dodatkiem tłuszczowym. Kalorie można też podbić podażą kleiku ryżowego. W przypadku karmienia przez PEG dziecko może nie sygnalizować poczucia głodu lub pragnienia najlepiej więc ustalić stałe pory podawania ich.

 

Pacjenci z acyduriami organicznymi mogą prezentować różne problemy, dlatego są pod opieką wielu specjalistów – lekarzy, ale również dietetyka, rehabilitanta czy psychologa. Są regularnie kontrolowani w szpitalu lub poradni metabolicznej.

 

  1. Zschocke J., Hoffmann G.F.: Vademecum Metabolicum. Podręcznik pediatrii metabolicznej; 2004.
  2. Bernstein L.E., Rohr F., Helm J.R.: Nutrition Menagement of Inherited Metabolic Diseases. Springer; 2015.
  3. Matthias Baumgartner M., Hörster F., Assoun M. et al.: Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia2014. :130.
  4. Boy N., Mühlhausen C., Maier EM. et al.: Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. J Inherit Metab Dis.; 2017. Jan;40(1):75-101.