Aminoacidopatie – choroby metaboliczne jeszcze rzadsze niż fenyloketonuria
Aminoacidopatie to choroby rzadkie, w których organizm ma trudności z rozkładem i wykorzystaniem wybranych aminokwasów, czyli cząsteczek budujących białko. Problem jest o tyle poważny, że prawie wszystkie produkty, które jemy, ...
Test suchej kropli krwi
Wrodzone wady metabolizmu to choroby rzadkie, uwarunkowane genetycznie. W Polsce rodzi się rocznie około 400 dzieci z takimi wadami. Nieleczone często mają ciężki przebieg, prowadzą do ograniczenia umysłowego i/lub fizycznego o ...
Dieta ketogenna w leczeniu padaczki lekoopornej i wrodzonych wad metabolizmu - wskazanie lekarskie
Dieta ketogenna to potwierdzona wieloma badaniami naukowymi metoda leczenia pacjentów z padaczką lekooporną lub wybranymi wrodzonymi wadami metabolizmu (deficytem dehydrogenazy pirogronianu – PDHD i deficytem transportera glukozy ...
Siatki centylowe, czyli ocena rozwoju fizycznego i stanu odżywienia dziecka
Dawniej rodzice małych dzieci rozmawiając o swoich pociechach pytali się nawzajem o ich wzrost czy wagę (oczywiście w rozumieniu masy ciała). Teraz coraz częściej można się spotkać z sytuacją, że pytanie brzmi: „na ...
