Zaburzenia betaoksydacji kwasów tłuszczowych, czyli dlaczego pacjenci nie mogą jeść tłuszczu

Zaburzenia betaoksydacji kwasów tłuszczowych, czyli rozkładu i w konsekwencji wykorzystania tłuszczu w organizmie, tworzą grupę chorób rzadkich należących do wrodzonych wad metabolizmu. Mowa przede wszystkim o dwóch chorobach, w skrócie nazywanych deficytem LCHAD i VLCAD.

 

Nazwy skrótów pochodzą od angielskich nazw enzymów - long chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme A-dehydrogenase (dehydrogenaza L-3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) i very long chain acyl-coenzyme A-dehydrogenase (dehydrogenaza acylo-koenzymu A bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych). Ich niedobór, a nawet obniżona aktywność, uniemożliwiają prawidłowe przekształcanie się długo- lub bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w organizmie. Konsekwencją tego zaburzenia jest kumulacja kwasów, która prowadzi do uszkodzenia mięśni (w tym serca!) i wątroby. W chorobie niszczone są również nerwy i małe naczynia krwionośne (np. w oczach).

 

Deficyt LCHAD i VLCAD to choroby dziedziczne

Ponieważ tłuszcz dostarczany z pożywieniem nie ulega przemianom, nie może być wykorzystywany jako źródło energii. Pierwszym jej źródłem jest glukoza, zaraz potem glikogen, czyli jej magazyn w wątrobie i mięśniach. Niestety przy nieregularnym jedzeniu zapasy te ulegają szybkiemu wyczerpaniu, dlatego komórki organizmu nie mogą być prawidłowo odżywiane. Nieleczony lub źle leczony pacjent z deficytem LCHAD lub VLCADD może szybko umrzeć z powodu hipoglikemii (spadku stężenia glukozy we krwi).  

Deficyt LCHAD i VLCAD są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny (tak, jak w przypadku fenyloketonurii czy większości wrodzonych wad metabolizmu). W przypadku rodziców nosicieli każda ciąża obciążona jest 25-procentowym ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Obie wady wykrywane są w pierwszym tygodniu życia w przesiewie noworodkowym. Gdyby nie badania skriningowe, chorzy już w wieku niemowlęcym narażeni byliby na nagłe pogorszenie się stanu zdrowia i zagrożenie życia.

 

Dieta niskotłuszczowa jako jedyny sposób leczenia

Jedynym leczeniem, jakie obecnie można zaproponować pacjentom, jest przestrzeganie diety bardzo niskotłuszczowej z dodatkiem źródeł średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCT), które są dobrze tolerowane przez organizm. Zalecenia żywieniowe są bardzo restrykcyjne i muszą być wdrożone od razu po diagnozie, a przestrzegane przez całe życie.

U niemowląt należy stosować specjalne mieszanki mleczne, w których część tłuszczu (50-80%) zastąpiona jest tłuszczem MCT. Dietę można rozszerzać zgodnie ze schematem żywienia, wykluczając z niej jedynie produkty tłuste (mięsa, ryby, żółtka jaj), a dodawany tłuszcz (oleje, masło) zastępując 100-procentowym olejem MCT. Preparaty z MCT wypisywane są dla pacjentów na import docelowy i są refundowane.

Podaż tłuszczu z diety oraz tłuszczu MCT z preparatów określane są dla każdego pacjenta indywidualnie w zależności od jego wieku, masy ciała i aktualnych wyników badań. Pacjenci mogą jeść tylko beztłuszczowe lub niskotłuszczowe produkty spożywcze:

  • mleko i produkty mleczne 0-0,5% tłuszczu,
  • chude mięsa (głównie piersi kurczaka i indyka), chude ryby (np. dorsza, solę, morszczuka, mintaja, okonia, sandacza, szczupaka), z jaj – tylko białko,
  • większość warzyw i owoców (poza soją, oliwkami i awokado),
  • produkty zbożowe (mąka, pieczywo, makaron bezjajeczny, ryż, kasze, płatki).

 

Z diety należy wykluczyć wszelkie tłuszcze roślinne (oleje, oliwę, margaryny) i zwierzęce (masło, śmietanę, majonez, smalec) oraz orzechy, nasiona, pestki, wiórki kokosowe. Trzeba uważać na słodycze, wyroby cukiernicze oraz słone przekąski, które mogą być ukrytym źródłem tłuszczu, dlatego pacjenci uczeni są czytania etykiet produktów spożywczych. Dietę suplementuje się witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (wit. D, A, E) czy kwasami tłuszczowymi omega-3.

Poza spożywaniem potraw i produktów bardzo niskotłuszczowych oraz dodatkiem MCT do posiłków bardzo ważne jest regularne spożywanie posiłków i unikanie przedłużonego głodzenia. W wielu przypadkach pacjenci muszą spożyć tzw. posiłek nocny - najczęściej jest to dozwolona mieszanka mleczna zawierająca MCT z dodatkiem kaszki lub kleiku. Nad jadłospisem i podażą źródeł MCT czuwa dietetyk. Pacjenci z deficytem LCHAD i VLCAD przyjmowani są na regularne kontrole do szpitala lub poradni metabolicznej – muszą być pod stałą opieką lekarską i dietetyczną.

  1. Zschocke J., Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum. Podręcznik pediatrii metabolicznej. Wydanie drugie, Milupa GmbH & Co.; 2004.
  2. Bernstein L.E., Rohr F., Helm J.R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. Springer; 2015.
  3. Kunachowicz H., Przygoda B., Nadolna I., Iwanow K. Tabele składu i wartości odżywczej żywności. PZWL. Warszawa; 2017.